人类基因组重要成果

人类基因组计划（HGP）自1990年启动以来，取得了显著成就，彻底改变了对HGP可行性的质疑。美国HGP负责人Francis Collins强调，我们从HGP中学到的关键是，这个计划是完全可行的。即使面临资金不足，HGP的执行仍提前达到了预期进度。HGP分为四个主要任务：建立遗传图谱、物理图谱、DNA顺序测定和基因识别。以下是过去几年的进展概述：

遗传图谱：通过计算机连锁的遗传标志间的重组频率确定相对距离，法国和美国科学家在1994年底合作完成了应用RFLP标志和PCR方法进行批量分析的微卫星DNA为标志的遗传图谱，包含5826个位点，覆盖400cM，分辨率达到0.7cM。法国科学家在1996年报告了完全基于微卫星标志构建的遗传连锁图，包括2335个位点，分辨率为1.6cM。这些工作提前完成了原定于1998年完成的2-5cM分辨率计划。遗传图谱可用于基因组扫描技术，通过连锁分析对多基因病进行定位。

物理图谱：用于确定遗传标志之间的物理距离，主要通过大片段DNA操作技术，为基因分离、识别和DNA顺序测定奠定基础。物理图谱构建取得长足进步，建立了以15086个顺序标签位点为标志、分辨率达到199kb的物理图谱，以及覆盖人类基因组75%的物理图谱。放射杂交制图技术也在进行中。

DNA顺序测定：人类基因组DNA顺序的测定是HGP的核心，过去几年发展迅速。目前，随着遗传和物理图谱的完成，测序成为未来10年的重点。过去，完成的最长DNA顺序为250kb的巨细胞病毒顺序，而今，一个大测序中心一个月内可完成一个细菌基因组（大于1Mb）的测序工作。世界上已有L·Hood、B·Booe和Sanger中心等三个研究小组完成了长度大于1Mb的人基因组顺序测定。DNA测序技术及分析大片段DNA序列的生物信息技术的进步，对完成人类基因组全部核苷酸顺序测定至关重要。预期全部人类基因组测序工作将于2005年前完成。

基因识别：识别全部人类基因，即基因组中的转录表达功能单位，并研究其结构。目前策略包括识别基因的转录表达顺序和从cDNA文库中随机挑选克隆并进行部分测序。随机测出的部分cDNA顺序称为表达顺序标签（EST），根据转录顺序绘制的图谱称为转录图。过去几年，通过定位克隆技术成功克隆了许多重要疾病（如脆性X综合症、Huntington舞蹈病、Wilson氏病、多囊肾病）的致病基因。随着转录图中定位基因密度和精度的提高，定位克隆技术将逐步被定位候选克隆法取代。

扩展资料

人类基因组（英语：Human genome）又译人类基因体。是人类（Homo sapiens）的基因组。共组成23对染色体，分别是22对体染色体和性染色体X染色体与Y染色体。含有约31.6亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。