基因突变是什么？

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，简称为点突变。自发突变在自然条件下发生，而人工诱发的突变通过物理因素或化学药剂实现。基因突变是生物变异的主要来源，对生物进化至关重要，人工诱变成为培育新生物品种的关键手段。基因突变分为两类：碱基置换突变与移码突变。在碱基置换突变中，错误的碱基对替换正确的碱基对，如GC碱基对转变为CG、AT或TA等，只影响被替换的那个密码子，不影响其他密码子。碱基替换的诱因包括碱基类似物的掺入，如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧啶（BU），导致AT碱基对转变为GC碱基对或反之。其他化学物质、紫外线等也能引发碱基置换突变。移码突变涉及DNA插入或缺失一个或多个碱基对，导致读码框架改变，产生异常多肽链。移码突变的诱因是吖啶类染料分子插入DNA，造成复制错误。根据遗传信息变化，基因突变分为同义突变、错义突变和无义突变。同义突变不改变蛋白质氨基酸序列，因为简并密码子编码相同氨基酸。错义突变通过改变密码子导致产生不同氨基酸，可能使蛋白质部分或完全失活，如镰刀形细胞贫血病即由人血红蛋白β链基因的错义突变引起。无义突变导致终止密码子出现，缩短蛋白质链长度或改变其功能。其中，密码子改变为UAG的无义突变称为琥珀突变，UAA则称为赭石突变。